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Prix Dr Léon Dumont

Recherches sur les maladies héréditaires : développement de stratégies pour la médecine de précision dans la pathologie génétique de l’aorte thoracique.

Dans les cas de maladies génétiques de l’aorte thoracique, une artère se trouvant dans le thorax, une dilatation (anévrisme) et une déchirure (dissection) de cette grande artère surviennent. Ces maladies s’accompagnent d’un taux de mortalité et de morbidité élevé. Les formes héréditaires touchent souvent les jeunes.

Administrer un traitement médical et chirurgical en temps utile peut clairement améliorer l’espérance de vie des patients et des familles. Un diagnostic précoce et une analyse génétique jouent un rôle important dans ces cas. Plus de dix gènes différents ont déjà été identifiés pour ces maladies. Grâce à de meilleures techniques et des frais en baisse, les possibilités de dépistage augmentent également. Connaître la mutation génétique peut se révéler important pour sélectionner les groupes avec un risque accru. Des recherches préliminaires indiquent que la manifestation clinique de la maladie peut différer de gène en gène. En plus de connaître le bagage génétique, les paramètres cliniques ainsi que certains biomarqueurs importent pour estimer le risque pour le patient individuel. Pour identifier correctement l’évolution clinique de ces maladies, il est indispensable de collecter de grandes quantités de données. En outre, au vu de la rareté de ces affections, une collaboration en consortiums internationaux est essentielle.

À côté de l’étude des caractéristiques cliniques et génétiques chez l’homme, des recherches sur des modèles animaux génétiquement modifiés sont également nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de ces maladies. À ces fins, nous utilisons des modèles de souris et plus récemment aussi des modèles de poissons-zèbres. Ces derniers offrent également la possibilité de rechercher de nouvelles cibles thérapeutiques.

Intégrer les données de l’étude de cohortes humaine aux données des études expérimentales sur des animaux peut conduire à une approche plus précise et personnalisée du patient individuel. Cette stratégie est qualifiée de médecine de précision.

De gauche à droite: Drs. Laurence Campens, Marjolijn Renard, Julie De Backer, Patrick Sips, Felke Steijns en Laura Muiño Mosquera