NL   FR

Dr. Léon Dumont prijs

Onderzoek naar erfelijke aandoeningen: Ontwikkeling van strategieën voor precisiegeneeskunde in erfelijke thoracale aorta pathologie

Bij erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta, lichaamsslagader in de borstkas, komt een verwijding (aneurysma) en scheur (dissectie) van de grote lichaamsslagader voor. Deze aandoeningen gaan gepaard met een hoge mortaliteit- en morbiditeitsgraad. De erfelijke vormen treffen vaak jonge mensen.

Tijdige medische en heelkundige behandeling kan de levensverwachting van de patiënten en families duidelijk verbeteren. Vroegtijdige diagnose en genetische testing spelen hierbij een belangrijke rol. Meer dan tien verschillende genen zijn reeds geïdentificeerd voor deze aandoeningen. Dankzij betere technieken en dalende kosten neemt ook de kans op detectie toe. Kennis van de genetische fout kan ook belangrijk zijn om groepen met een hoog risico te selecteren. Preliminair onderzoek toont aan dat de klinische uiting van de aandoening verschillend kan zijn van gen tot gen. Naast kennis van de genetische achtergrond kunnen ook klinische parameters en bepaalde biomarkers van belang zijn om het risico voor de individuele patiënt in te schatten. Om de klinische evolutie van deze aandoeningen juist in kaart te brengen, is het noodzakelijk om grote hoeveelheden data te verzamelen. Daarnaast is, gezien de zeldzaamheid van deze aandoeningen, samenwerking in internationale consortia essentieel.

Naast de studie van klinische en genetische karakteristieken bij de mens, is onderzoek in genetisch gemodificeerde diermodellen noodzakelijk om de onderliggende mechanismen van deze aandoeningen beter te begrijpen. Hierbij maken we gebruik van muismodellen en meer recent ook van zebravismodellen. Deze laatste bieden ook het perspectief om nieuwe therapeutische targets te onderzoeken.

Integratie van de gegevens uit de studie van humane cohorten met de data uit experimenteel onderzoek met dieren, kunnen leiden tot een preciezere en gepersonaliseerde aanpak van de individuele patiënt. Deze strategie wordt gedefinieerd als precisiegeneeskunde.


Vlnr: Drs. Laurence Campens, Marjolijn Renard, Julie De Backer, Patrick Sips, Felke Steijns en Laura Muiño Mosquera